¿PODRÁ ESTE HALLAZGO COLOMBIANO DARLE AL MUNDO LA CURA DEL ALZHÉIMER?

 

El cerebro de una mujer, residente en Medellín, alberga al mismo tiempo la enfermedad y la cura.
 
El doctor Francisco Javier Lopera es considerado una eminencia en la búsqueda de tratamientos para frenar la enfermedad y prevenir su aparición
 
Un caso único en el mundo, que da una gran esperanza en la búsqueda de la prevención o la cura del alzhéimer, fue descubierto en Medellín. Se trata de una mujer que llegó a los 70 años sin desarrollar la enfermedad, pese a que es portadora de la llamada ‘mutación paisa’, que la condenaba a que empezara a perder la memoria a los 44 años, sufriera demencia a los 49 y muriera a los 60.
 
Hoy, con 76 años, alberga en su cerebro un gran descubrimiento científico: tiene, al mismo tiempo, la enfermedad y la cura. Hace alrededor de seis años, la mujer, cuya identidad es reservada, empezó a ser estudiada con rigurosidad, luego de que se dieran cuenta de que estuvo protegida del alzhéimer por casi 30 años contra todo pronóstico, explica el doctor Francisco Lopera, coordinador del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, quien lidera las investigaciones al respecto.
 
Lopera lidera un equipo que lleva al menos 35 años estudiando la ‘mutación paisa’, que está presente en familias de varios municipios de Antioquia, principalmente en el norte, y que es conocida como la mutación E280A, es decir, una herencia que hace que sea inevitable padecer la enfermedad. En este momento, hay identificados por el GNA 6.000 herederos de familias afectadas, de los cuales 1.200 son portadores de la enfermedad.
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“Ellos tienen la enfermedad actualmente o la van a tener con total seguridad en los próximos años”, indica Lopera, quien relata que en 1984, cuando era residente de neurología, atendió un paciente de 47 años que había perdido la memoria. La primera pregunta que se hizo fue por qué alguien tan joven tenía alzhéimer, pero también le llamó la atención que su padre, su abuelo y sus tíos habían tenido lo mismo.
 
Entonces, hicieron la genealogía y detectaron la primera familia con una forma heria de demencia tipo alzhéimer. Después encontraron otra familia parecida en Yarumal y otra en Angostura. En 1995, 11 años después del primer caso, descubrieron que sí se trataba de alzhéimer y que había una mutación en el gen, la cual llamaron la ‘mutación paisa’, porque no había sido reportada en el mundo. Desde ahí ya a todas las familias que fueron apareciendo les descubrieron esa mutación.
 
Por eso, encontrar a una paciente que solo empezó a desarrollar la enfermedad después de los 70 años, pese a tener la mutación, es un hallazgo de suma importancia. Cuando el equipo de Lopera le hizo un genoma completo, descubrió que su cerebro compartía la mutación del gen del alzhéimer con una mutación en otro gen, que era la que la estaba protegiendo.
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“Es una condición muy excepcional; por eso, decidimos llevarla a Boston (Estados Unidos) y se le hicieron los dos exámenes principales para detectar qué tantas basuras responsables de destruir el cerebro tenía”, describe el doctor. Estas basuras son el amiloide, que se deposita a los 28 años, y el Tau, que se deposita a los 38 años. Entre las dos destruyen el cerebro, pero la que más daño hace es el Tau.
 
En la paciente en cuestión encontraron que el cerebro estaba plagado de amiloide, mucho más que en otros casos, pero tenía muy poco Tau. Esto los llevó a concluir que la otra mutación que tenía estaba inhibiendo, de alguna manera, la proteína Tau, que es la que dispara los síntomas del alzhéimer. Por ello, este caso es extraordinario, pues abre la posibilidad de evitar la aparición de estas basuras.
 
Los resultados de este descubrimiento fueron publicados recientemente en la revista Nature Medicine y fueron recibidos como una gran esperanza en el mundo científico.
 
En el estudio participaron expertos del Hospital General de Massachusetts (EE. UU.), en colaboración con el Instituto Schepens de Investigación Ocular (EE. UU.) y la Universidad de Antioquia.
 
“Este hallazgo abre un camino hacia posibles soluciones en medio de un ambiente de mucho pesimismo porque últimamente han fracasado muchos medicamentos. Hay dos opciones: una es una terapia génica, que es como transmitirle a otra persona la misma información genética que la protege a ella, y la otra es imitar con un medicamento el mecanismo que hace la protección en el cerebro”, manifiesta Lopera. Esto podrá lograrse, en un tiempo aún no determinado, tras varios estudios y experimentos.
 
Por el momento, a la paciente se le han “sacado” los principales secretos de su cuerpo, pero siguen las evaluaciones y estudios. Actualmente, ella está en la segunda etapa de la enfermedad: deterioro cognitivo leve, que significa que la persona no tiene demencia, pero tiene problemas de memoria, aun así puede trabajar, salir a la calle, no necesita cuidador ni supervisión, dura de 2 a 5 años.
 
Pero pronto hará transición a la última fase, que es la demencia, cuando la persona ha perdido la memoria, la autonomía, la independencia y todas las capacidades en un grado tal que requiere cuidador y supervisión y puede durar entre 10 y 12 años.
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Por ello, otra de las preocupaciones de Lopera y su equipo es la calidad de vida para esta paciente, pues es una persona con bajos recursos económicos. Están buscando un “padrino” que pueda costearle un hogar geriátrico, en el que pueda pasar con dignidad y bajo los cuidados de personas especializadas.
 
“Es una persona que está aportando una cantidad de conocimiento impresionante para la humanidad, se merece que tenga transcurso de la enfermedad con mejor calidad de vida”, considera el médico.
 
Asimismo, es probable que la familia de la mujer done su cerebro para que pueda seguir siendo investigado. Este formaría parte del Banco de Cerebros que tiene el GNA, que está compuesto por 380. Esta es una manera como la sociedad puede contribuir a las investigaciones sobre estos temas. Por eso, Lopera invita a la gente a donar inmediatamente después de la muerte el cerebro del paciente con alzhéimer al banco.
 
Lo otro es que todo el que tenga un familiar con demencia precoz antes de los 60 años puede contactar al GNA.
 
“Nosotros podemos enviar un tubito para que nos devuelvan una muestra de sangre, le hacemos el análisis genético y esa va a ser la manera de encontrar a la población en riesgo para los estudios de prevención. Colombia tiene una oportunidad única de regalarle al mundo una solución para la enfermedad de Alzheimer, tenemos que movilizarnos todos para lograr ese objetivo”, puntualiza Lopera.